EN BUSCA DE UNA CURA
ENCEFALOPATÍA GENÉTICA GNB1
Familiares de pacientes estamos impulsando el estudio en terapia génica para la enfermedad minoritaria de nuestros niños.
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Casos en el mundo
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Casos en
España
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Tratamientos
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Gen mutable
¿Que es GNB1?
La encefalopatía GNB1 es un trastorno grave del neurodesarrollo, caracterizado por un retraso global del desarrollo, déficit del habla, problemas graves de movilidad o visión, discapacidad intelectual, epilepsia, convulsiones y otros síntomas menos frecuentes. Es causada por mutaciones en el gen GNB1.
Gen Rebelde
Marc León, lanzó una iniciativa solidaria en internet, junto con familiares de otros pacientes españoles, para ayudar a recaudar fondos para el estudio de la encefalopatía GNB1 en el grupo de investigación de Terapia Genética en el Sistema Nervioso del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), liderado por el Dr. Miguel Chillón.
Sintomas
Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, incluso si comparten la misma mutación genética.
Discapacidad intelectual
Epilepsia
Hipotonía
Trastornos oculares
Deficit del habla
Distonia
Haz tu donación
Desde Gen Rebelde queremos ser capaces de financiar proyectos de investigación y mejorar los tratamientos actuales.
Ser capaces de dar esperanza a nuestrxs pequeñxs para que puedan mejorar su vida, con diferentes tratamientos o cura!
Frecuencia
Una vez
Mensualmente
Monto
10 €
50 €
100 €
Otro
GNB1 EVENTOS.
lun, 03 marCADIZLa segunda edición de LEVANTE AID se lio a lo grande! Recaudamos 15.900€!!!! Tuvimos música, arte, comida y sobre todo mucho amor. Un evento muy especial para la recaudación de fondos para la investigación en terapia génica. Gracias a todos por venir y acompañarnos :)